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遗传和环境因素在白癜风发病中起主要作用

科罗拉多大学医学院的一对研究人员发表的一篇新的期刊文章指出,遗传和环境因素在导致皮肤斑点变色的自身免疫性疾病——白癜风的发病中起着重要作用。

研究结果还表明,虽然科学理解像白斑病这样复杂疾病的遗传基础的工具已取得进展,但仍有许多其他尚未确定的因素导致了白斑病的发病。

在所有复杂的疾病中,白癜风可能是最容易解决的。通过多年的研究,我们已经确定了50种常见的致病基因/风险变种的“白癜风部分列表”。

资深作者Richard A.Spritz,医学博士,人类医学遗传学项目主任,美国大学医学院儿科教授。

Spritz和他的合著者回顾了两种类型的白癜风病例-单工型和多工型。在大多数情况下,白癜风出现在没有家族病史的人身上,这被称为单纯性病例。在多种情况下,还有其他家族成员患有白癜风。

Spritz和他的合著者在《美国人类遗传学杂志》上发表了一篇论文,将50种常见的白癜风风险变种结合在一起,得出了一个白癜风的“遗传风险评分”,然后比较了单一和多重情况。

Spritz说:“这篇论文可以被称为‘白癜风使用说明书’的第一章。”我们发现,在多个家族中,白癜风遗传风险评分高于单一家族,家族中受影响的亲属越多,风险评分越高。这意味着,在多个家族和单纯病例中,白癜风基本上是相同的,但具有多个受影响亲属的家族具有更高的遗传风险。这意味着同样的治疗方法可能对这两种类型的病例都有效。”

这一发现使科学家和医生预测谁可能会受到白癜风影响的能力复杂化。单一病例和多重病例似乎大多涉及相同的潜在遗传变异,不同的患者只是具有不同的遗传风险变异组合。Spritz说,这一发现使使用预测性个性化药物诊断和治疗复杂疾病变得复杂,因为似乎没有基因定义的具有不同潜在生物学特性的患者亚群,这些亚群可能因此对个性化治疗有不同的反应。

1型糖尿病相关的遗传风险与肠道微生物数量和痣在身体上的位置的显著变化有关。科学家鉴定了在几种精神疾病中起关键作用的特定基因。除了Spritz,本文作者Genevieve H.L.Roberts,撰写本文时是加州大学安舒茨医学院人类医学遗传学和基因组学博士生;Subrata Paul,加州大学丹佛分校统计学博士生;Daniel Yorgov,韦恩堡普渡大学应用统计学副教授。以及科罗拉多公共卫生学院统计项目教授兼主任斯蒂芬妮·桑托里科博士。

在第二篇文章中,Spritz和他的合作者在给《皮肤病研究杂志》编辑的一封信中指出,在过去的几十年里,患者白癜风发病的平均年龄发生了巨大的变化。

Spritz说:“在1970-2004年期间,白癜风从主要的儿科发病转变为主要的成人发病。”太棒了。我们的基因在这段时间内没有改变,基因改变甚至基因效应似乎都不是原因。这必须反映出一些有益的环境变化,以某种方式推迟或减少遗传易感人群引起的白癜风。是什么?我们不知道。”

作者写道,一个或多个环境变化似乎改变了引起白癜风和迟发性疾病的诱因,在北美和欧洲都有类似的模式。”Spritz和他的同事写道:“虽然这一明显有益的变化提供了一种发现白癜风环境诱因的非凡途径,但潜在的候选者数量是巨大的。”

在美国,只有少数几种可能性:1963年和1970年的《清洁空气法》、1963年的《禁止核试验条约》、1969年的《水质法》、1970年建立职业安全与健康管理局。在全球范围内,具有防晒系数等级的防晒霜于1974年推出。即使是饮食习惯也会有影响。作者指出,酸奶的消费在20世纪70年代早期变得更加普遍,这可能会改变许多人的肠道微生物群。

除了Spritz之外,《皮肤病研究杂志》的作者还有Ying Jin,MD,博士,儿科高级讲师,以及科罗拉多公共卫生学院统计项目教授和主任Stephanie Santorico,博士。

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