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研究发现有助于或阻碍患者参与线粒体疾病临床试验的因素

随着临床试验的进展,以实现首个获得FDA批准的线粒体疾病治疗,一项新的研究首次报告了患者和家庭所说的将激励他们参与或不参与此类研究试验的内容。

线粒体疾病是一种高度易变的能量缺乏症,它可以影响几乎所有器官和系统,任何年龄段。科学家们发现了大约300种不同的基因疾病共同导致了广泛的初级线粒体疾病。

“线粒体疾病的内在复杂性导致了我们的中心发现:需要了解患者在识别最普遍和致残症状方面的观点,”研究负责人Marni J.Falk医学博士说,他是中国线粒体医学前沿项目的执行主任。费城Ildren医院(CHOP)。”我们现在可以在设计临床试验时纳入这些关键见解,以衡量对患者和家庭有意义的临床结果。”

福尔克和他的同事5月17日在《公共科学图书馆一号》在线发表了他们的发现。

福尔克说:“当我们要求病人详细说明他们有多少健康问题时,他们报告了平均16个主要临床症状,有些甚至有35个。报告的最常见症状是肌肉无力、慢性疲劳、运动不耐受、胃肠道问题和平衡问题,儿科患者的父母也担心发育迟缓。

一个令人惊讶的发现是,受影响更严重的患者——中风、肾衰竭和死亡风险更高的患者——在临床试验中不一定比病情较轻的患者更能耐受风险。”在医学文献中,线粒体疾病通常被描述为具有一致的破坏性。但在日常生活中,患者的经历可能是非常多变的,即使生活在一个严重的慢性疾病中。因此,患者和家庭可能更感兴趣的是寻找能够提高他们应对慢性病的恢复能力和日常生活中功能的疗法。”

研究人员对两组患者进行了在线电子调查。单中心发现队列由CHOP的线粒体疾病患者组成,平均分为儿童和成人,67名受邀者中有30人。一个独立的复制队列由来自NIH支持的国家接触登记处(罕见疾病临床研究网络)的原发性线粒体疾病患者组成,在1119名受邀者中有290人。

当被要求对可能促使他们参与临床试验的因素进行评分时,患者更喜欢一种可以自我服用的研究药物,如药片、维生素、抗氧化剂和天然或植物源性化合物。他们也更喜欢日常治疗,保证在研究期间和之后获得治疗,短距离到达研究地点,以及参与后期(第3阶段)临床试验。

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法尔克说:“当我们询问食品和药物管理局,他们需要什么来确定一种试验药物是否在临床试验中成功时,我们可以总结出他们的基准,证明他们能够提高患者的生存率、感觉和功能。”终点数据(如实验室值或生物标记物)很重要,但作为FDA或患者幸福感的主要结果指标,其意义并不特别重大。”

这项研究表明,患者并没有直观地投入到稳健的研究设计的重要元素中,例如包括安慰剂对照、使接受治疗的每个人都失明、将患者随机分为治疗组或安慰剂组。然而,研究人员和FDA认识到,这些方法学因素是客观地找到有效治疗方法的关键因素。

福尔克补充说:“这些研究结果告诉研究人员和临床医生,我们在患者教育方面还有更多的工作要做;我们需要有效地解释如何最好地设计严格、有效的临床试验,同时对患者的优先事项和需求做出反应。她补充说,在患者教育和满足患者需求方面的一个重要因素是,在研究人员、患者和患者倡导组织之间形成强有力的伙伴关系。

“对于许多线粒体疾病患者来说,临床试验仍然是一种新的体验,”福尔克说,他指出,直到现在,患者唯一的选择是依靠经验丰富的“鸡尾酒”,不标准和未经测试的维生素和补充剂。尽管这些方法可能具有很好的治疗价值,但最终需要一个设计合理的临床试验来确定安全有效的治疗方法,优化剂量,并了解每种治疗都能改善哪些线粒体疾病患者的症状,”她补充说。

最后,福尔克说,线粒体医学中关于患者偏好和动机的研究结果可能与其他罕见的复杂疾病患者有关。”了解并应用患者的偏好来进行试验设计和结果选择,对于所有由于基因诊断技术的进步而现在很容易被识别的罕见的复杂疾病来说,是成功治疗的关键。精确诊断是必要的,但已经不够了。患者正确地希望并期望将这些知识转化为精确的治疗方法,以改善他们认为对整体健康最重要的疾病方面。”

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